糖尿病传统分型日益不能满足临床精准治疗的需求，传统鉴别诊断1型糖尿病、2型糖尿病和特殊类型糖尿病的方法较多依赖临床特征、存在较多重叠难以鉴别，且目前糖尿病治疗药物种类多，对糖尿病分型诊断不明确患者的治疗药物精准选择带来困难。目前国际上各国糖尿病指南对1型糖尿病诊断标准尚存在差异。中国成人1型糖尿病临床特征介于经典儿童青少年发病1型糖尿病和2型糖尿病之间的比例高，导致成人1型糖尿病的误诊率和漏诊率较高。
为提高1型糖尿病与2型糖尿病、单基因糖尿病的鉴别诊断效率，申请人团队十多年来深入研究1型糖尿病自然病程发展过程中免疫学机制，通过遗传风险评估、胰岛自身免疫评估、胰岛功能损伤评估和临床表型量化评估，阐明了糖尿病患者遗传易感基因差异、胰岛自身抗体差异、胰岛功能衰竭速度差异与糖尿病临床表型异质性的动态关联特征，成功构建基于中国人遗传特征和临床数据的“1型糖尿病风险预测和精准诊断体系”，取得了如下创新性成果：
1.建立1型糖尿病遗传风险预测技术：
完成中国1型糖尿病全基因组关联分析（GWAS）研究（目前是亚洲唯一的1型糖尿病GWAS研究报道），不仅发现中国人群特有的1型糖尿病易感基因，更为重要是发现近一半高加索人群报道的1型糖尿病遗传易感基因位点与中国1型糖尿病无关联或者频率较低（MAF＜0.05），并据此构建中国1型糖尿病遗传易感风险评估体系（T1DM-GRS），为个体化精准干预和治疗决策的制定提供依据。研究成果已于2019年发表于DiabetesCare，得到《国际组织成人自身免疫糖尿病共识（ManagementofLatentAutoimmuneDiabetesinAdults:AConsensusStatementFromanInternationalExpertPanel）》、《糖尿病分型诊断中国专家共识》，以及NatureGenetics,NatureCommunications,DiabetesCare，Diabetes及Diabetologia等引用。
2.建立1型糖尿病早期免疫诊断技术：
在引进并建立的国际标准化胰岛自身抗体 检测技术的基础上，自主研发并推广新型高敏ECL-ZnT8A检测技术。锌转运体8抗体（ZnT8A）被证实是独立于经典胰岛自身抗体、年龄、人类白细胞抗原（HLA）以外重要的1型糖尿病血清学标志物之一，在传统胰岛自身抗体的基础上联合检测ZnT8A将大幅度提高1型糖尿病发病初期阳性抗体的检出率（发表于2011年DiabetesMetabResRev）。目前国际公认的检测金标准RBA-ZnT8A方法由于需使用放射性核素限制了期临床普及。申请人团队自主研发的ECL-ZnT8A无需使用放射性核素，有更高的特异性和敏感性，提高了1型糖尿病诊断效力和预测能力，为糖尿病免疫监测及精准分型提供更多的证据。包括ZnT8A在内的胰岛抗体 检测用于1型糖尿病精准分型诊断在全国范围内得到推广应用，包括珠江，青岛，哈尔滨，苏州，徐州，盐城，南通，镇江，常州等30余家大学附属医院和三甲医院。
3.建议1型糖尿病临床诊断模型：
建立基于发病年龄、体质指数（BMI）和胰岛功能的“1型糖尿病临床诊断模型”，用于临床难分型糖尿病患者的鉴别。模型采用双切点法，筛选并缩小了难分型人群界限范围，提示胰岛功能动态变化是初诊难分型患者鉴别诊断的关键指标。该模型被广泛应用于各级单位临床实践工作中，并于2016年被中国科学技术协会评选为第二届中国科协百篇优秀科技论文。

糖尿病传统分型日益不能满足临床精准治疗的需求，传统鉴别诊断1型糖尿病、2型糖尿病和特殊类型糖尿病的方法较多依赖临床特征、存在较多重叠难以鉴别，且目前糖尿病治疗药物种类多，对糖尿病分型诊断不明确患者的治疗药物精准选择带来困难。目前国际上各国糖尿病指南对1型糖尿病诊断标准尚存在差异。中国成人1型糖尿病临床特征介于经典儿童青少年发病1型糖尿病和2型糖尿病之间的比例高，导致成人1型糖尿病的误诊率和漏诊率较高。
为提高1型糖尿病与2型糖尿病、单基因糖尿病的鉴别诊断效率，申请人团队十多年来深入研究1型糖尿病自然病程发展过程中免疫学机制，通过遗传风险评估、胰岛自身免疫评估、胰岛功能损伤评估和临床表型量化评估，阐明了糖尿病患者遗传易感基因差异、胰岛自身抗体差异、胰岛功能衰竭速度差异与糖尿病临床表型异质性的动态关联特征，成功构建基于中国人遗传特征和临床数据的“1型糖尿病风险预测和精准诊断体系”，取得了如下创新性成果：
1.建立1型糖尿病遗传风险预测技术：
完成中国1型糖尿病全基因组关联分析（GWAS）研究（目前是亚洲唯一的1型糖尿病GWAS研究报道），不仅发现中国人群特有的1型糖尿病易感基因，更为重要是发现近一半高加索人群报道的1型糖尿病遗传易感基因位点与中国1型糖尿病无关联或者频率较低（MAF＜0.05），并据此构建中国1型糖尿病遗传易感风险评估体系（T1DM-GRS），为个体化精准干预和治疗决策的制定提供依据。研究成果已于2019年发表于DiabetesCare，得到《国际组织成人自身免疫糖尿病共识（ManagementofLatentAutoimmuneDiabetesinAdults:AConsensusStatementFromanInternationalExpertPanel）》、《糖尿病分型诊断中国专家共识》，以及NatureGenetics,NatureCommunications,DiabetesCare，Diabetes及Diabetologia等引用。
2.建立1型糖尿病早期免疫诊断技术：
在引进并建立的国际标准化胰岛自身抗体 检测技术的基础上，自主研发并推广新型高敏ECL-ZnT8A检测技术。锌转运体8抗体（ZnT8A）被证实是独立于经典胰岛自身抗体、年龄、人类白细胞抗原（HLA）以外重要的1型糖尿病血清学标志物之一，在传统胰岛自身抗体的基础上联合检测ZnT8A将大幅度提高1型糖尿病发病初期阳性抗体的检出率（发表于2011年DiabetesMetabResRev）。目前国际公认的检测金标准RBA-ZnT8A方法由于需使用放射性核素限制了期临床普及。申请人团队自主研发的ECL-ZnT8A无需使用放射性核素，有更高的特异性和敏感性，提高了1型糖尿病诊断效力和预测能力，为糖尿病免疫监测及精准分型提供更多的证据。包括ZnT8A在内的胰岛抗体 检测用于1型糖尿病精准分型诊断在全国范围内得到推广应用，包括珠江，青岛，哈尔滨，苏州，徐州，盐城，南通，镇江，常州等30余家大学附属医院和三甲医院。
3.建议1型糖尿病临床诊断模型：
建立基于发病年龄、体质指数（BMI）和胰岛功能的“1型糖尿病临床诊断模型”，用于临床难分型糖尿病患者的鉴别。模型采用双切点法，筛选并缩小了难分型人群界限范围，提示胰岛功能动态变化是初诊难分型患者鉴别诊断的关键指标。该模型被广泛应用于各级单位临床实践工作中，并于2016年被中国科学技术协会评选为第二届中国科协百篇优秀科技论文。